GENETICA DIETA PREDITTIVA DIABETE E SOVRAPPESO

Con la scoperta del Dna e la sua decifrazione completa, si sono sviluppati negli anni delle scienze predittive che analizzano le mutazioni genetiche che portano a sviluppare malattie se non corrette, utili ad esempio in gravidanza, ma anche test di predizione che analizzano piccole mutazioni presenti su determinati geni che determinano una maggiore predisposizione a sviluppare malattie e che solo un comportamento corretto e una azione di prevenzione potrà prevenire

Attraverso test genetici specifici si possono quindi adottare indicazioni alimentari specifici atti a rallentare l’insorgenza di possibili patologie. Ovviamente non si tratta di certezze. A volte anche se ci sono predisposizioni specifiche non sappiamo in quanto tempo e se svilupperemo la patologia. Inoltre attuare delle indicazioni alimentari specifiche potrebbe aiutare per lo meno a fare la cosa giusta per noi

Oggi parliamo da un punto di vista genetico delle predisposizioni al sovrappeso e al diabete, due problemi metabolici spesso correlati tra loro

METABOLISMO INSULINA

Il diabete è una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia) e dovuta a un’alterata quantità o funzione dell’insulina. L’insulina è l’ormone, prodotto dal pancreas, che consente al glucosio l’ingresso nelle cellule e il suo conseguente utilizzo come fonte energetica. Quando questo meccanismo è alterato, il glucosio si accumula nel circolo sanguigno.

Il polimorfismo TCF7L2 (rs7903146) è stato associato ad un aumentato rischio di diabete di tipo II. Questo polimorfismo è associato a ridotta secrezione insulinica in soggetti a rischio di diabete. L’aumentato rischio sarebbe dovuto alla disfunzione b-cellulare ed all’alterato metabolismo delle incretine. Infatti, il TCF7L2 è un fattore di trascrizione nucleare che, quando è attivato, è capace di influenzare la differenziazione cellulare e di aumentare la produzione endogena dell’ormone GLP-1. Presenza allele T: possibile aumentato rischio per diabete tipo 2.

Il gene PPARG codifica invece per un recettore del glitazone che si trova soprattutto nelle cellule adipose. L’attivazione di PPARG aumenta la sensibilità all’insulina ed è implicato anche nello sviluppo degli adipociti. La presenza dell’allele G è associata a possibile predisposizione all’aumento di peso e rischio per il diabete tipo 2.

CONTROLLO DEL PESO

L’obesità è una malattia multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni

ambientali, abitudini, per manifestarsi. Il gene FTO (gene obesità-associato) svolge un ruolo fondamentale nella regolazione del metabolismo lipidico e della lipolisi, cioè la capacità individuale di mobilizzare il grasso corporeo.

Numerosi studi hanno dimostrato come il polimorfismo rs9939609 moduli la suscettibilità all’accumulo di peso corporeo. La presenza dell’allele A è associata ad un possibile aumento del peso.

Il gene MC4R codifica per una proteina chiamata recettore per la melancortina-4. L’attivazione di questo recettore sopprime il senso della fame, quindi il suo deficit provoca: ingestione di cibo in eccesso già nel primo anno di vita, aumento dei livelli di insulina e della massa grassa. Nel merito l’allele C è più sfavorevole e predispone all’aumento di peso, infatti è stato dimostrato come i livelli di espressione di MC4R siano correlati con la distribuzione del grasso corporeo e la percentuale di assunzione di energia da carboidrati e grassi.

Il gene Leptin codifica per l’ormone proteico leptina che controlla il peso corporeo, regolando l’assunzione di cibo e dispendio di energia. La leptina è uno dei principali ormoni prodotti dal tessuto adiposo e agisce nella regolazione del bilancio delle risorse energetiche. La leptina arriva nel Sistema Nervoso Centrale (SNC) attraverso la barriera ematoencefalica mediante un meccanismo di trasporto mediato da specifici recettori. Questo segnale di natura ormonale ha lo scopo di informare il SNC sullo stato di riserve energetiche dell’individuo. Agisce regolando l’apporto alimentare attraverso l’inibizione della sintesi e del rilascio del neuropeptide Y (NPY) che stimola l’appetito. Presenza allele A (Leptin): possibile fattore di rischio cardiovascolare e tendenza all’obesità.

Il NPY, codificato dal omonimo gene, è un potente stimolatore dell’appetito ed ha uno spiccato effetto oressizzante. Tuttavia, livelli elevati di NPY possono provocare ipotensione, ipotermia e depressione dei centri respiratori. È inoltre in grado di provocare vasocostrizione delle arterie cerebrali. La localizzazione di NPY nell’ippocampo lo rende importante nei processi di apprendimento e memoria; in questa regione del cervello è capace di stimolare la proliferazione neuronale, ciò è in accordo con le sue proprietà antidepressive. Presenza allele C (NPY): possibile fattore di rischio cardiovascolare e predisposizione all’aumento di peso